Fragilni X sindrom (FXS) je najčešći uzrok nasledne intelektualne zaostalosti sa prevalencom koja se procenjuje na 1: 5000 muškaraca i 1: 8000 žena. Posledica je pune mutacije FMR1 gena.
Uobičajene fizičke karakteristike FXS uključuju česte upale srednjeg uha, hiperekstenziju zglobova prstiju šake, izduženo lice, istaknute uši, visoko postavljeno nepce, smanjeni tonus mišića, epi–napade (koji se javljaju kod 16% pacijenata sa FXS–om) i uvećane testise koji se javljaju kod dečaka tokom puberteta. Simptomi su posebno izraženi kod osoba muškog pola koji gotovo uvek imaju umerenu do tešku intelektualnu zaostalost. Osobe ženskog pola imaju dva X hromozoma, te zbog kompenzatorne uloge zdravog X hromozoma osobe ženskog pola imaju slabije ispoljenu kliničku sliku.
Pored nabrojanog, osobe sa FXS ispoljavaju promene ponašanja kao što su: slab kontakt očima, prekomernu stidljivost, anksioznost, neuobičajene pokrete ruku, agresivnost prema sebi i drugima, deficit pažnje, hiperaktivnost, impulsivnost, poremećaje iz autističnog spektra i drugo.

FXS je vodeći uzrok poremećaja iz autističnog spektra nastao mutacijom pojedinačnog gena (približno 60% osoba sa FXS ima istovremeno i poremećaj iz autističnog spektra).

Otkrivanje nosilaca kod osoba sa porodičnom istorijom fragilnog X sindroma; potvrda dijagnoze fragilnog X sindroma.
Analiza ekspanzija CGG ponovaka u genu FMR1 (muškarci).
Analiza statusa nosioca ekspanzija CGG ponovaka u genu FMR1 (žene).